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永利在线下载:儿童医院神经专业团队为小华制定了详细的治疗方案

时间:2021/9/7 14:00:30   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:记者从医院了解到,两个月前,不到2岁的小华(匿名)因四肢无力、后移而来到西安交通大学第二附属医院儿童医院。儿童医院神经专家团队对小华进行了遗传诊断,最终诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA),这是一种罕见的遗传病。据国内著名儿童神经疾病专家西安交通大学第二附属医院儿童医院黄少平教授介绍,SMA是一种由脊髓前角运动神经元变性引起...

记者从医院了解到,两个月前,不到2岁的小华(匿名)因四肢无力、后移而来到西安交通大学第二附属医院儿童医院。儿童医院神经专家团队对小华进行了遗传诊断,最终诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA),这是一种罕见的遗传病。

据国内著名儿童神经疾病专家西安交通大学第二附属医院儿童医院黄少平教授介绍,SMA是一种由脊髓前角运动神经元变性引起的肌无力和肌肉萎缩的罕见疾病。发病率约为万分之一。如果不积极治疗,小华会逐渐遭受多系统功能损害,最终出现呼吸衰竭,生命随时可能终结。

SMA对于西安交通大学第二附属医院儿童医院来说并不陌生。作为“中国SMA诊疗中心联盟”第一家成员单位,也是西北五省唯一的儿童SMA诊疗中心。在许多儿童SMA的治疗中积累了经验。治疗后患儿临床症状明显改善。

面对确诊的小华,儿童医院神经专业团队为小华制定了详细的治疗方案。根据小华的临床表现和遗传检查结果,根据中华医学会遗传疾病临床实践指南编写组发布的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》,确定小华无用药禁忌症后,经家长沟通签署知情同意书后,给予小华诺欣原钠治疗。



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